La especialista Camila Marranzini, asesora genética, explicó los aspectos biológicos del síndrome y los avances en su tratamiento.
Redacción.- Este viernes 21 de marzo se conmemora el Día del Síndrome de Down, una fecha para generar conciencia sobre esta condición genética que afecta a muchas personas alrededor del mundo.
En un segmento de Noticias SIN y Mucho Más, la especialista Camila Marranzini, asesora genética, explicó los aspectos biológicos del síndrome y los avances en su tratamiento.
Marranzini explicó que el síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra, lo que afecta el desarrollo de las personas con esta condición. Este cromosoma adicional ocurre durante la fecundación, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar un embrión.
La especialista también destacó que la edad materna avanzada es uno de los factores de riesgo más importantes, ya que las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.
Además, Marranzini abordó cómo esta condición afecta al cuerpo y al cerebro, mencionando que las personas con síndrome de Down pueden presentar características faciales reconocibles, discapacidad intelectual, y problemas de salud como afecciones cardíacas y epilepsia.
No obstante, destacó que cada persona es única y que existen avances en los tratamientos, como la terapia génica CRISPR-Cas9, que podría eliminar el cromosoma adicional en el futuro.
«Hasta el momento no teníamos indicios de quizás algún tratamiento curativo, pero una publicación muy reciente de una investigación que utiliza una terapia génica que se llama CRISPR-Cas9. Estas son, con palabras sencillas, como unas tijeras genéticas que son capaces de eliminar ese cromosoma 21 extra. Claro está, esto todavía está a nivel de investigación, aún no se ha llevado a personas, a humanos, pero nos da una luz de una posible en el futuro terapia que pudiera ser incluso curativa», indica la especialista.
Por último, Camila subrayó la importancia de garantizar una vida plena para las personas con síndrome de Down, mencionando la necesidad de diagnóstico temprano, acceso a terapias médicas, educación e integración social. Además, resaltó el papel fundamental de asociaciones como la Asociación Dominicana de Síndrome de Down en el apoyo a estas personas y la importancia de continuar impulsando iniciativas que fomenten su inclusión en la sociedad.
La conversación concluyó con un mensaje de esperanza y empatía, invitando a todos a reconocer el valor y las capacidades de las personas con síndrome de Down.
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