Niña con la "enfermedad de Benjamin Button" tiene una mutación nunca antes vista
Lo que ha desconcertado a los doctores han sido los resultados de las pruebas de ADN que revelaron una mutación específica nunca antes vista en ningún otro paciente.
REDACCIÓN INTERNACIONAL.- Isla Kilpatrick-Screaton, es una niña de dos años nacida en la ciudad inglesa de Leicester que tiene un tipo único de displasia mandibuloacral, también conocida como la ‘enfermedad de Benjamin Button’. Esta patología ya empieza antes de nacer y provoca un envejecimiento acelerado de las células.
Lo que ha desconcertado a los doctores han sido los resultados de las pruebas de ADN que revelaron una mutación específica nunca antes vista en ningún otro paciente. Debido a esa falta de conocimiento de su condición, no se puede saber a ciencia cierta cómo va a ser el progreso de la niña, que nació a las 36 semanas y tuvo que someterse a múltiples operaciones.
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés), sólo se han registrado oficialmente 40 casos de esta enfermedad a nivel mundial. No obstante, el de Isla es un caso único, y ni siquiera los médicos pudieron describir la condición de la pequeña a sus padres, que llevan dos años «en la oscuridad», según declara el padre a un medio local.
Esta afección ha afectado de muchas maneras a la niña de dos años desde que nació. Kilpatrick-Screaton, su padre, cuenta que los síntomas principales son «vías respiratorias estrechas, piel pálida y delgada y una mandíbula pequeña, lo que significa que su lengua está muy atrás en la garganta, lo que puede detener su respiración» explica. Es por eso por lo que la niña sólo puede alimentarse a través de un tubo y tiene dificultades a la hora de hablar, por lo que se comunica mayoritariamente a través del lenguaje de signos.
Con esta condición tan rara que la obliga a ir al médico de 1 a 6 veces a la semana, la niña lucha contra un trastorno cardíaco y dificultades respiratorias, por lo que se enfrenta a un futuro incierto. Aún así, sus padres están teniendo el optimismo y la fuerza suficiente para seguir adelante y ver como esta «niña feliz», disfruta jugando con su hermana de siete años. Su madre, de 33 años, tuvo que dejar su trabajo para dedicarse por completo a la niña y asegura que «Isla se hace entender y es muy inteligente. Ella es muy expresiva y comunicativa con nosotros», declara, contando que está empezando a gatear.
La familia de Isla está difundiendo su caso para poder apoyar a otras familias que estén atravesando por situaciones parecidas y para que se de ca conocer la enfermedad de su hija. «Sólo quiero crear conciencia sobre la enfermedad para ayudar a Isla y a otros niños que podrían tenerla en el futuro», confiesa el padre de la pequeña.
