REDACCIÓN.- Primero, se debe conocer que el término Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se utiliza para englobar aquellas enfermedades que son consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen genético en la estructura o función de una proteína. Son trastornos individualmente muy poco frecuentes, pero colectivamente numerosos, ya que se han caracterizado más de 500 EIM distintos, pudiendo llegar a afectar a uno de cada 500 recién nacidos.
Muchos EIM presentan en común la posibilidad de tratamiento dietético o de sustitución enzimática, y en caso de no tenerlo, la gran carga sanitaria que suponen por su elevada frecuencia global y las severas repercusiones a nivel del paciente, de la familia y de la sociedad en general.
El procedimiento para realizar el tamizaje neonatal es muy sencillo: una gota de sangre extraída del talón o cordón umbilical del recién nacido es suficiente para poder determinar al menos 9 enfermedades básicas como son el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, orina con olor a jarabe de arce, fibrosis quística, hemoglobinopatías y deficiencia de glucosa 6p deshidrogenasa. Y según se vaya ampliando el programa con nuevas tecnologías se podrían identificar 29 enfermedades y 46 condiciones más.
Según la representante de Unicef, Rosa Elcarte, el país cuenta con equipos de profesionales de una larga trayectoria en el estudio y tratamiento de niños con enfermedades metabólicas.
Dice que los especialistas manifiestan sentir pesar cuando los infantes que presentan estas condiciones llegan tarde a la consulta ya con problemas irreversibles, sabiendo que su situación pudo haberse prevenido, si tan solo el programa de tamizaje neonatal funcionara ampliamente en toda la sociedad dominicana.
