REDACCIÓN. – El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones.
Cada 16 de abril desde 2014, asociaciones de pacientes de todo el mundo se unieron y lo declararon como día mundial, para informar y concienciar a las personas sobre esta enfermedad genética causada por la pérdida del cromosoma 4 (4p)
El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales, detalla en su página web que otras características que puede presentar esta enfermedad son; anomalías de los huesos, defectos congénitos del corazón, pérdida de la audición, malformaciones del tracto urinario, y anormalidades estructurales del cerebro.
El WHS es causado por una pérdida de material genético cerca del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 4 (escrito como 4p-). El tamaño de la deleción varía entre las personas con WHS y los estudios sugieren que las deleciones mayores resultan en características más graves. La mayoría de los casos de WHS no se heredan.
La revista indica que todavía no existe una cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS), ya que solo hay tratamientos que se dirige a los síntomas que se presenten.
Por ejemplo:
El tratamiento para el retraso del desarrollo con rehabilitación, terapia del habla, educación para aprender a comunicarse con el lenguaje de señas.
El tratamiento de las convulsiones con ácido valproico y benzodiacepinas para el estado epiléptico.
En tanto, los expertos recomiendan llevar a los niños a sus consultas de rutinas para las anomalías de huesos, ojos, defectos, los defectos congénitos del corazón y la pérdida de audición son complicaciones que si no se atienden a tiempo el problema se agrava y el paciente tiene que operarse.
Como también recomiendan hacer analíticas para saber si el retraso del desarrollo es efectivo. Se debe hacer exámenes de sangre y examen de la función de los riñones anualmente.
