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El sexo es una variable biológica a tener en cuenta en los estudios genéticos

El sexo es una variable biológica a tener en cuenta en los estudios genéticos
El sexo es una variable biológica a tener en cuenta en los estudios genéticos

MADRID.- El sexo biológico tiene una pequeña pero extendida influencia en la expresión génica de casi cada tipo de tejido humano, según un estudio que ha descubierto conexiones entre los genes y rasgos complejos como el peso al nacer o el porcentaje de grasa corporal.

La investigación que publica hoy Science y en la que han participado investigadores españoles forma parte de los resultados generados por el consorcio Genotype-Tissue Expression (GTEx), que desde hace diez años dibuja el mapa de la expresión génica humana y su relación con la regulación genética.

La expresión génica es la manera en que se activan nuestros genes. Un gen está expresado cuando tiene mucha actividad y no lo está si no la tiene, lo que puede variar cómo es un órgano.

Los descubrimientos del equipo internacional, formado entre otros por científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG), del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau-IIB Sant Pau y de la Universidad de Barcelona, ponen de manifiesto la importancia de considerar el sexo como una variable biológica en el estudio de la genética humana.

El co-primer autor del estudio e investigador en el CRG de Barcelona, Manuel Muñoz-Aguirre, explica a Efe que han demostrado que cuando se tiene en cuenta el sexo como una variable biológica se encuentran relaciones con rasgos complejos que, de otra manera, no se habrían podido encontrar.

«Si no tuvieses en cuenta el sexo no habría sido posible identificar -dice- que cierto gen está regulado por una posición en el genoma, y esta, a su vez, asociada con una función biológica específica o con alguna enfermedad».

La investigación revela que cuando se examina cómo actúan los genes a través de diferentes tejidos del cuerpo se ve que, entre hombres y mujeres, existen diferencias, «que son abundantes en cantidad, pero el tamaño de esas diferencias es muy pequeño, eso es importante recalcarlo», destaca el científico.

Otro de los autores del estudio, José Manuel Soria, del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau-IIB Sant Pau, considera, citado en un comunicado de CRG, que «las implicaciones del estudio en biomedicina son enormes».

Hay que tener en cuenta que el riesgo de sufrir enfermedades complejas -como osteoporosis, trastornos endocrinos o apoplejía-, con una importante base genética, es diferente entre hombres y mujeres. También respondemos de forma diferente a los fármacos.

«Gracias al estudio -destaca Soria- disponemos de un mapa de expresión génica que nos permitirá conocer qué factores genéticos son responsables para estos rasgos diferenciales entre sexos».

Una información que «será esencial» para establecer modelos de predicción de enfermedades o la respuesta a fármacos que afectan a hombres y mujeres de forma diferente, lo que mejorará su prevención, diagnóstico y tratamiento de manera personalizada.

Las diferencias sexuales han sido previamente atribuidas a hormonas, cromosomas sexuales, diferencias en el comportamiento y factores medioambientales, pero los mecanismos moleculares subyacentes de la biología son, en gran parte, desconocidos.

Los científicos investigaron las diferencias sexuales en el transcriptoma (una colección de todas las lecturas de los genes) en 44 tipos de tejidos humanos sanos pertenecientes a 838 personas.

«Nuestro trabajo es un catálogo de efectos diferenciados por sexo en el transcriptoma humano que puede servir como referencia al realizar análisis más extensos para explorar el papel del sexo en la biología», según Muñoz-Aguirre.

Además, considera que este trabajo «puede resultar útil» a otros equipos científicos que deseen evaluar sesgos de sexo en enfermedades, lo que finalmente podría trasladarse a la práctica clínica.

La cantidad de genes con un «sesgo» sexual es de un 37 %, aunque este sesgo es mayoritariamente pequeño. Muchos de estos genes presentan diferencias entre hombre y mujer únicamente en un tejido específico, como el corazón o la piel, por ejemplo, pero no en otros, agrega Muñoz-Aguirre.

El equipo también estudió la regulación genética de la expresión génica, en la que sexo tiene mucho menos impacto, con la mayoría de efectos descubiertos observados en el tejido mamario, seguido del músculo, la piel y el tejido adiposo. 

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