Enfermedades raras y poco frecuentes: importancia de establecer regulaciones en el país

SANTO DOMINGO, República Dominicana.- Este próximo 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el propósito de crear conciencia sobre la importancia de mejorar las condiciones de salud de aquellos que las padecen, así como de establecer leyes alrededor del mundo que amparen a los pacientes con este tipo de enfermedades y de igual forma establecerlas como una prioridad en el sistema social y sanitario de cada país.

En este sentido, el conferencista internacional Fernando Ferrer, dictó una serie de conferencias en distintos centros de salud de Santo Domingo, para dar a conocer las leyes y compromisos internacionales relativos a las enfermedades raras y ayudar a comprender el impacto de estas en nuestro país y la forma de hacerlas visibles para poder encontrar soluciones.

Las enfermedades raras o enfermedades huérfanas, son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población y  existen aproximadamente entre 6 mil y 8 mil tipos diferentes, las cuales  se presentan mayormente en edades tempranas aunque otras se manifiestan en la adultez. Hasta hace algunos años no se sabía nada al respecto y por lo tanto no había medicamentos para tratarlas e incluso hoy en día se puede tardar hasta 7 años en obtener un diagnóstico exacto del tipo de enfermedad. Generalmente el 50% de estas atacan a los niños, de los cuales muchos podrían morir antes de los 5 años si no reciben atención y de igual forma, un tercio de estos pudieran morir antes del primer año.

Según Ferrer, El 80% de estas enfermedades son de origen genético y es un solo gen el responsable de producirlas. Están reguladas legalmente en Estados Unidos a partir del año 1983,  lo cual permitió que desde ese momento se crearan incentivos para que la industria farmacéutica dedicara más trabajo al desarrollo de medicamentos para tratarlas. En la comunidad europea hay leyes establecidas desde el año 2000 y desde la década pasada varios países de América Latina han promulgado leyes referentes a las enfermedades raras, aunque hasta el momento solo un 5% de ellas tienen algún tratamiento.

Hoy en día va en aumento la cantidad de medicamentos y tratamientos destinados a tratar este tipo de enfermedades, para lo cual precisamos de una ley en República Dominicana que identifique que estas existen y posteriormente les brinden  a la sociedad soporte y protección.

Este tipo de enfermedades la padece un 4% de la población aproximadamente, lo que significa que en nuestro país unas 400 mil personas podrían estar afectadas y a pesar de contar con varias leyes respecto a la salud, no hay una ley específica de enfermedades raras, lo cual dificulta el diagnóstico y acceso a los tratamientos correspondientes.

El artículo 61 de la Constitución Dominicana del año 2015, establece que toda persona tiene derecho a la salud integral, en consecuencia, el  Estado  debe  velar  por  la  protección  de  la  salud  de  todas  las  personas,  el  acceso  al  agua  potable,  el  mejoramiento  de  la  alimentación,  de  los  servicios  sanitarios,  las  condiciones  higiénicas,  el  saneamiento  ambiental,  así  como  procurar los medios para la prevención y tratamiento de todas las enfermedades, asegurando  el  acceso  a  medicamentos  de  calidad  y  dando  asistencia  médica  y  hospitalaria gratuita a quienes la requieran.

De igual forma, en el artículo 58 se establece la protección de las personas con discapacidad en condiciones de igualdad y a pesar de esto no existe ninguna legislación en la República Dominicana que defina y regule en parte o en todo a las enfermedades raras, poco frecuentes o complejas.

En el año 2019, la ONU estableció que las enfermedades raras sean parte de la cobertura del Sistema Universal de Salud, dentro de los objetivos de desarrollo sostenible del 2030.