Identifican 40 variantes genéticas que predisponen al cáncer colorrectal

Ciertas alteraciones en el ADN germinal -el que está presente en todas nuestras células al nacer- pueden predisponer a enfermedad, de ahí la importancia de detectarlas.

Las nuevas 40 variantes genéticas recién descubiertas se suman a las 60 identificadas en estudios anteriores, lo que eleva a un centenar el número de variantes genéticas que ya se conocen y que están implicadas en la predisposición a esta enfermedad.

Las conclusiones del artículo son importantes para avanzar en la «arquitectura genética» de este cáncer, que es el tercer tipo más frecuente (10,2 % del total) en el mundo, según datos recientes de la Agencia Internacional de Investigación sobre el Cáncer.

La investigación, que se ha publicado en Nature Genetics, es una de las más amplias llevados a cabo hasta el momento sobre el cáncer colorrectal y se hizo con el genoma completo de 125.478 personas de Estados Unidos, Canadá, Holanda, Austria, España, República Checa, Alemania, Reino Unido, Suecia.

El grupo se dividió en 21 cohortes de pacientes de cáncer colorrectal e individuos control, y el estudio fue coordinado por el consorcio internacional GECCO, con base en Seattle (EE.UU), detalla en una nota el Centro de Investigación Biomédica en Red de España, que participó en el estudio.

Entre las variantes identificadas en esta investigación destaca la primera variante genética rara de predisposición germinal a esta enfermedad cerca del gen CHD1.

Asimismo, las variantes identificadas resaltan nuevos genes y vías de señalización implicadas en la aparición de este cáncer.

«Mediante el tipado de estas variantes en los individuos de la población general se podría calcular un valor de riesgo personal asociado a esta enfermedad y seleccionar para realizar un cribado preventivo por colonoscopia a aquellos con riesgo más alto», explicó Sergi Castellví-Bel, coautor del estudio.

El investigador apuntó además que este estudio permite ampliar el conocimiento de los procesos biológicos implicados en la aparición de esta neoplasia lo que puede permitir el desarrollo de fármacos dirigidos a su prevención.