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La introducción de un gen podría corregir anomalía del síndrome Down

La introducción de un gen podría corregir anomalía del síndrome Down
La introducción de un gen podría corregir anomalía del síndrome Down
Sindrome de Down

Sindrome de Down
(Fuente Externa)

LONDRES.- La introducción dentro del genoma humano de un único gen, llamado XIST, podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el síndrome de Down, según informa este miércoles  la revista científica británica “Nature”.

La investigación ha sido llevada a cabo por un equipo de científicos de la Universidad de Massachusetts (Estados Unidos) y supone un gran avance en el desarrollo de terapias, basadas en cromosomas, que corrijan este tipo de desórdenes genéticos.

Los científicos introdujeron una gran cantidad del gen XIST, procedente del cromosoma X de los mamíferos placentarios, dentro de células madre cultivadas in vitro de una persona con síndrome de Down.

Según los resultados, esta manipulación del genoma humano fue capaz de silenciar la tercera copia adicional del cromosoma 21 que, en lugar de las dos habituales, causa el síndrome de Down.

Para ello, compararon las células antes y después de que el gen XIST cubriera y silenciara el cromosoma extra, y descubrieron que, al hacerlo, el gen ayudaba a corregir los patrones inusuales de crecimiento de las células en una persona con síndrome de Down.

Tras comprobar los resultados por ocho enfoques distintos, el equipo concluyó que la investigación facilita nuevas claves para estudiar tanto los cambios celulares en estas patologías como la desactivación de un cromosoma corriente.

Aunque aún queda un largo camino para una aplicación clínica, según los científicos, esta investigación demuestra que corregir los desórdenes genéticos en células vivas puede ser alcanzable.

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"El uso de VIH en dos terapias génicas cura a seis niños" http://sociedad.elpais.com/sociedad/2013/07/11/actualidad/1373558358_283842.html Ese artículo refuerza este de SIN y da una gran esperanza.
Uno de 2 ensayos ha sido con tres niños con leucodistrofia metacromática, causada por mutaciones del gen ARSA. Dos años después de terapia génica parece que la progresión de la enfermedad ha detenido
Sí sí, ya es una realidad el corregir problemas genéticos en células vivas y además, ¡como terapia para pacientes con gravísimas anomalías! : "El uso de VIH en dos terapias génicas cura a seis niños"

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