Lograr el diagnóstico sigue siendo la parte más difícil, debido en gran medida a los altos costos de los estudios y analíticas que conlleva esta imprescindible etapa.


Hasta el momento, los familiares de pacientes con enfermedades raras aseguran que no tienen cobertura en diagnóstico, terapias ni medicamentos.

La mayoría de las enfermedades raras no tienen cura ni medicación, pero las terapias y cuidados especiales pueden ayudar significativamente a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.