"Es mejor no tener comida a que falte el medicamento, porque cada vez que ellos convulsionan, su cerebro se deteriora y eso significa un retroceso para ella y para nosotros", expresó Gypsy Flores con angustia.
Por: Aris Beltré
Santo Domingo.- Este viernes 28 de febrero, en conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, padres de niños que padecen estas patologías han hecho un llamado urgente a las autoridades para obtener apoyo en el acceso a diagnósticos y tratamientos. Mientras tanto, la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (ADAPA) insiste en la necesidad de un marco legal y un sistema de salud que reconozca y atienda las enfermedades complejas, raras y poco frecuentes en el país.
Historias de lucha y necesidad
Gypsy Flores, residente en Sabana Perdida, enfrenta diariamente los desafíos de cuidar a su hija Doris, de dos años y seis meses, diagnosticada con el Síndrome de Angelman a los siete meses de nacida. Esta condición provoca retraso en el desarrollo, problemas del habla y del equilibrio, discapacidad intelectual y, en algunos casos, convulsiones.
«Es mejor no tener comida a que falte el medicamento, porque cada vez que ellos convulsionan, su cerebro se deteriora y eso significa un retroceso para ella y para nosotros», expresó Gypsy Flores con angustia.
Su situación se complica aún más porque su hija también padece microcefalia y requiere una cirugía de cadera en Estados Unidos. Sin embargo, la falta de una visa humanitaria ha impedido que puedan viajar para realizar el procedimiento médico.
Johana Martínez, otra madre en una situación similar, relata que muchas veces los médicos no tienen el conocimiento necesario sobre estas enfermedades. «Los síntomas varían: el abdomen, la piel, la garganta, el pelo… El hospital de Massachusetts quiso ayudarme para llevarla fuera, pero sin la visa humanitaria no ha sido posible», lamentó.
Por su parte, Omar Vásquez, padre de un niño con una condición rara, enfatizó la falta de concienciación en la sociedad sobre estas patologías. «Son un sinnúmero de condiciones raras, como su nombre lo indica, y no tenemos conciencia real de a qué nos enfrentamos como padres», sostuvo.
Yauris de Vásquez, madre de una paciente con distrofia muscular de Bethlem, señaló que dentro de las distrofias musculares existen diversas variantes, siendo la más conocida la de Duchenne. «Nuestra realidad es muy difícil, y necesitamos que se nos escuche», agregó.
Falta de investigación y apoyo estatal
Debido a su baja incidencia, las enfermedades raras suelen carecer de estudios científicos y registros formales, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento. Tal es el caso de Tania Alcántara, quien aún desconoce el nombre exacto de la condición que afecta a su hija Dare. «Ella es la única con el Síndrome de Hopkins en República Dominicana. Necesitamos ayuda y que se den a conocer estas enfermedades, porque sí se puede, pero hace falta más información», expresó.
Las cifras reflejan una realidad alarmante: el 50% de los pacientes con enfermedades raras son niños, y el 30% de ellos muere antes de los cinco años. Además, muchas de estas patologías no tienen tratamiento para frenar su progreso.
En respuesta a esta problemática, la ADAPA lanzó la campaña Una ley por las raras, con el objetivo de concienciar sobre estas enfermedades y promover la creación de un marco normativo que garantice protección y atención médica adecuada para los pacientes.
«Necesitamos un marco legal que proteja a todas las personas que enfrentamos la cruda realidad de una enfermedad rara», afirmó Gissel Bueno, miembro de ADAPA.
Entre las enfermedades raras dentro de la reumatología, se pueden mencionar la artritis idiopática juvenil, la enfermedad de Behcet, la esclerosis sistémica, el síndrome de Churg-Strauss, y las enfermedades de Still del adulto y de Wegener. Fernelis Cuevas, paciente con artritis reumatoide, manifestó que su condición afecta todas sus articulaciones, desde la mandíbula hasta los pies. «No hay tratamiento ni cura, y eso lo hace aún más difícil», explicó.
Urgencia de políticas públicas
Según datos de ADAPA, más de la mitad de los pacientes con enfermedades raras presentan deficiencias motoras, sensoriales o intelectuales, un 20% sufre dolor crónico y un 30% fallece antes de los cinco años. La organización enfatiza la necesidad de que el Estado implemente políticas públicas que garanticen atención médica adecuada y una mejor calidad de vida para estos pacientes.
Mientras tanto, Gypsy Flores sigue luchando para costear los tratamientos de su hija. «No es fácil, porque un solo medicamento cuesta 7,000 pesos», relató.
El llamado de estos padres es claro: urge que las autoridades brinden el apoyo necesario para que los pacientes con enfermedades raras puedan acceder a diagnósticos oportunos y tratamientos efectivos, garantizando así su derecho a la salud y una mejor calidad de vida.
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