Familiares narran los sentimientos encontrados que forman parte de su día a día al cuidar a sus hijos que tienen padecimientos poco comunes.

SANTO DOMINGO.- La República Dominicana forma parte del registro mundial de las más de 6 mil enfermedades tipificadas como raras.

Las familias afectadas pasan una odisea para conocer el diagnóstico y acceder a terapias y medicamentos que permitan mejorar su calidad de vida. Narran los sentimientos encontrados que forman parte de su día a día al cuidar a sus hijos que tienen padecimientos poco comunes.

Carlos Prada, genetista del Cincinnati Children's Hospital, dice que en ocasiones puede tratarse de síntomas muy leves.

 

Anny Feliz relata cómo su  hija fue diagnosticada con ataxia espinocerebelosa tipo 14 y síndrome  de Verjiel y fue perdiendo poco a poco sus capacidades.

 

Mientras que por casualidad fue que Claudia Espinal se dio cuenta de la condición patológica que tenía su hijo Rodrigo.

La distrofia muscular de Duchene es una condición genética agresiva y degenerativa que afecta los músculos de quien la padece. Es una enfermedad solamente de varones donde tus músculos se van deteriorando poco a poco hasta que ya luego dejan de funcionar, con una esperanza de vida bien corta mínimo 20 años.

El caso de Martina fue muy distinto, ya que el diagnóstico le llegó temprano

Francina Rodríguez cuenta cómo su hija de tan solo 3 años daba señales de sintomatologías extrañas.

Esta enfermedad rara se manifiesta en las acciones físicas  de la criatura, se manifiesta tiene retrasos tanto a nivel de desarrollo como cognitivo, estos niños suelen tener animadversión por los alimentos, suelen vomitar con mucha frecuencia, tienen padecimientos cardíacos que hay que atenderlo hasta con cirugía en casos extremos y pues es un cuidado del día a día para poder darle a estos niños la calidad de vida de lo que es básicamente las limitaciones que pueda tener.

Esta joven madre de una comunidad de Baní  narra cómo cambio su vida por el diagnóstico que recibió de su hijo Enmanuel, a quien le diagnosticaron el gen de ASXL3 el síndrome bay Robert y una variante incierta FL2 para hacer la prueba tuvimos que buscar ayuda con familiares, amistades ya que somos de pocos recursos.

El síndrome de Wess fue causando estragos en la salud de Sarah y terminó con su vida, recuerda acongojado su padre Pablo Moreno. 

La búsqueda de lo desconocido agobia a estas familias, que imploran a su fe y a la ciencia para encontrar la causa del padecimiento de sus seres amados, y  ahí comienza su gran Odisea.

Lograr un diagnóstico de una enfermedad rara es el primer paso, involucra estudios y análisis que en su gran mayoría no se realizan en el país.

La verdad que dentro de las probabilidades del resultado había un 30% de no tener el diagnóstico porque hay muchas enfermedades que aún están en estudio que se desconocen el genoma humano aun no es conocido por completo, entonces teníamos un 70% de tener un diagnóstico y un 30% de no.

Sus ojos dejaron de brillar pero su espíritu sigue vivo en la Fundación que lleva su nombre, María Laura, donde Enfermedades como la de Salla, distrofia muscular de Duchene,  cardio facio cutaneo, leucodistrofia 4H,  Ataxis tipo 14 y síndrome de verjiel y otras, encuentran una mano amiga para el tratamiento.

La familia Encarnación es una como cualquier otra donde reina el amor,  tienen dos hijos con una enfermedad rara y se esmeran cada día por cuidarlos.

Expertos afirman que República Dominicana registra un alto número de enfermedades raras, pero la mayoría no llegan a ser diagnosticadas.

El drama de estas familias, acentuado por la presión financiera de sobrevivir con una enfermedad rara y la necesidad de políticas públicas integrales que piden al Estado, será abordado en la segunda parte de este reportaje especial Enfermedades Raras: condenados por lo desconocido.