La acondroplasia, un trastorno congénito y genético, se manifiesta clínicamente por una baja estatura desproporcionada con extremidades cortas y macrocefalia (cabeza de mayor tamaño).

REDACCIÓN INTERNACIONAL.- La acondroplasia es una displasia ósea rara ocasionada por un trastorno genético que impide el crecimiento del hueso, lo que conlleva una baja estatura desproporcionada. Ahora, el libro ilustrado “El Techo del Mundo” busca dar visibilidad a esta enfermedad 1 de cada 9 personas por cada 100.000 habitantes nace con acondroplasia.

La acondroplasia, un trastorno congénito y genético, se manifiesta clínicamente por una baja estatura desproporcionada con extremidades cortas y macrocefalia (cabeza de mayor tamaño).

Se estima que tiene una prevalencia de entre una y nueve personas por cada 100.000 habitantes, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Además, hay alrededor de 250.000 personas en el mundo con esta condición.

Aunque no existe un tratamiento curativo, su seguimiento y abordaje multidisciplinar precoz previene daños futuros. El objetivo es mejorar la calidad de vida y el desarrollo de los niños afectados.

Aunque la baja estatura es la manifestación más evidente, la acondroplasia suele ir acompañada de diversas patologías.

Conocer esta condición es fundamental para favorecer la integración y la imagen de los afectados y dejar de lado prejuicios.

Un cuento de hadas para explicar la acondroplasia

“El Techo del Mundo”, un cuento de hadas ilustrado para niños y adultos, trata de concienciar y difundir información sobre la acondroplasia y la vida de quienes la padecen.

El libro, financiado por BioMarin Pharmaceutical, es el resultado de una colaboración entre Carthusia Edizioni, la Asociación para la Información y el Estudio de la Acondroplasia (AISAC OdV) y Fundación ALPE Acondroplasia.

El proyecto comenzó con un grupo focal, organizado por Carthusia, donde siete niñas y niños de la red AISAC contaron su experiencia y emociones.

En “El techo del mundo”, escrito por Sabina Colloredo e ilustrado por Maco Brancato, las ardillas Tollo y Tessa, con la ayuda del señor Pardo, se aventuran a la cima del monte Everest para cumplir el deseo de Tollo de ver el mundo desde arriba.

Después de varias aventuras, al llegar a la montaña más alta del mundo, Tollo descubre que siempre hay algo más alto que la cima.Desde la Fundación Alpe Acondroplasia, la presidenta Carmen Alonso, explica a EFEsalud que la acondroplasia “no es una enfermedad, aunque tiene patologías asociadas”.

La acondroplasia es una displasia ósea que se origina por una mutación de un gen llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, FGFR-3 y cuya alteración produce falta de crecimiento óseo, especialmente de los huesos largos.

“En el último trimestre del embarazo, puede haber sospecha de esta condición y se confirma con una amniocentesis que confirma una displasia esquelética o por los huesos.

La otra opción es al nacer porque no han medido bien o no se han atrevido al ver el diagnóstico”, apunta la experta.

Además de la talla baja muy desproporcionada, suele traer problemas del canal medular y del canal auditivo, problemas respiratorios, ausencia del puente nasal, problemas maxilofaciales, curvaturas de las tibias y óseas, entre otros.

Por ello, esta condición provoca una discapacidad física y motora, aunque no tienen que darse todas estas patologías.

La presidenta de esta fundación comenta la necesidad de “una atención temprana con estimulación, fisioterapia, logopedia y acuaterapia”. Además, existen cirugías reconstructivas para los huesos o intervenciones del canal medular.

En el último año, se ha aprobado un fármaco cuyo objetivo es incrementar la velocidad de crecimiento para alcanzar una altura que permita mejorar su calidad de vida.

¿Cómo afecta la acondroplasia al día a día?

La acondroplasia, al igual que otras displasias, afectan de forma importante a la autonomía, ya que necesitan herramientas específicas.

Aunque se desarrollan estrategias para mejorar su movilidad, la autonomía de los pacientes no es plena.

A nivel cognitivo, no hay impacto, pero es necesario realizar adaptaciones del material escolar y entender las consecuencias de esta condición.

Carmen Alonso matiza que si no se tienen en cuenta las adaptaciones necesarias, “puede impactar de manera negativa en el rendimiento escolar”.

Además, advierte de que las visitas continuas al médico para ser monitorizados “tienen también impacto en el día a día” del afectado.

Una condición con estigma social

Esta enfermedad está rodeada de prejuicios sociales. La directora de la Fundación Alpe Acondroplasia se lamenta de que, a lo largo de la historia, “las personas con enanismo han sido asociadas con bufones de corte, al circo de los horrores, lanzamiento del enano y más cosas”.

“Tienen una lacra social tan perpetuada que en la propia sociedad y entre sus iguales son excluidos. Parece que es la única discapacidad que está permitido reírse hoy en día. Muchas veces no los consideran como personas con discapacidad y su día a día es muy duro”, manifiesta Carmen Alonso.

“Se utilizan frases discriminatorias como enanito de circo, -añade- lo que hace que el estigma se perpetúe. Estás permanentemente señalado, observado y se ríen de ti”.

La directora lamenta que muchos padres “llevan a sus hijos a espectáculos, donde tiran a personas con enanismo por los aires”.

“Luego, los niños se han encontrado con un compañero con enanismo en clase y lo han perseguido como si fueran toros en el patio. Este tipo de espectáculos denigran a las personas con discapacidad y tiene un impacto en los adultos y niños”, recuerda.

A pesar de que hay un impacto generalizado de por vida, esto no impide que las personas con esta condición puedan vivir una vida plena.

La presidenta de la Fundación Alpe opina: “Hay mucho analfabetismo sentimental en todos los niveles, incluso el médico” y al final eso impacta en las familias.

“Muchos médicos dicen a los padres que van a tener un enanito de circo porque no saben qué decir en el diagnóstico”, se queja al tiempo que asegura que se hace “un mal tratamiento sobre la palabra, el diagnóstico y la comunicación con acondroplasia en la sociedad”.

“El ser diferente no implica ser menos, sino que hay que potenciar las capacidades que tienes, complementarse y ser capaz de buscar objetivos en la vida”, concluye Carmen Alonso.