Ictiosis: nacer con una piel especial similar a las escamas de un pez

REDACCIÓN.- La ictiosis es una enfermedad rara en la que la epidermis no se forma bien. Esta desconocida patología ha saltado a los medios con el caso de Shalini, la niña india que viajó recientemente a Málaga para su tratamiento. Calificada como “piel de serpiente”, esta expresión hiere especialmente a las más de 300 familias afectadas en España; su significado etimológico es “piel de pez”.

Imagina que envolvieran tu brazo en film transparente. Que le dieran dos vueltas a ese plástico alrededor de tu piel. Traslada esa misma sensación al resto del cuerpo. Y ahora imagina que no te lo vas a poder quitar nunca. Así describe la ictiosis José María Soria, padre de una niña de 11 años con esta enfermedad y presidente de la Asociación Española de Ictiosis (ASIC).

Las sensaciones antes descritas por José María se corresponden con una piel seca, enrojecida, agrietada, endurecida, con heridas, un picor incesante y, en ocasiones, llena de ampollas. Se trata de una enfermedad cutánea de origen genético. “En concreto, consiste en un trastorno de la queratinización, y es una patología bastante infrecuente pero que afecta, al menos, a 300 personas en España”, explica la doctora Ángela Hernández, dermatóloga del Hospital Niño Jesús de Madrid y miembro de la Academia Española de Dermatología.

La doctora puntualiza que los diversos tipos de ictiosis los producen distintas alteraciones genéticas, pero que hay algunas ictiosis muy similares desencadenadas por diferente gen. “Científicamente se habla de que no hay relación genofenotípica, es decir, entre el aspecto clínico y el gen que produce la enfermedad”. Para identificar al gen causal es necesario un análisis genético.

Ángela Hernández describe que “desde el punto de vista visual se aprecia una rojez variable acompañada de sequedad extrema, en ocasiones con ampollas, y una descamación muy importante, llamativa a la vista”.

Y es este carácter llamativo el que hace que, en ocasiones, resulte difícil para los pacientes soportar las miradas de la gente, envueltas en una amalgama de miedo y desconocimiento. Desconocimiento por parte de la sociedad en general y de los medios en particular, que según considera José María Soria, han convertido la historia de Shalini en única, olvidando que en España esta enfermedad afecta también a muchas personas que carecen de ayudas económicas para costearse el tratamiento tópico.

El presidente de la ASIC también cuenta el dolor que causaron los titulares que se referían a Shalini como “niña serpiente”, y las noticias que hablaban de que volvía a su país “curada” de una enfermedad que, a día de hoy, no tiene cura.

La dermatóloga destaca que la foto de Shalini es la imagen de una enfermedad genética sin tratamiento, como sucede con frecuencia en el tercer mundo. “Lo que ocurre es que aquí tenemos más medios y una medicina pública magnífica que ampara a estos pacientes”. La doctora añade que cualquier persona con ictiosis se encontraría así si no realizase sus cuidados rutinarios.

Desde la asociación consideran que el término “piel de serpiente” es completamente ofensivo y humillante, mientras que el apelativo “piel de pez”, que utilizan en ocasiones y responde al significado del prefijo griego ictio-, dulcifica la enfermedad y refleja mejor su naturaleza.

Ictiosis: cuando la piel grita

José María, antes que presidente de la ASIC, es padre de una niña con esta enfermedad.

Esta es la historia de Genoveva y su familia, una niña de 11 años que nació con una piel especial. Llegó al mundo como un bebé colodión y su piel evoluconó a una ictiosis lamelar. Esta enfermedad le genera una sequedad extrema en su piel, formada por una suerte de escamas debido a la hiperqueratosis, el engrosamiento de la epidermis, que le obliga a llevar a cabo una exfoliación constante.

“Mi hija hace media hora de baño por la mañana y otra media hora por la tarde cada día”, cuenta José María. Este es solo uno de los cuidados que incorporaron a su rutina diaria desde el nacimiento de la pequeña. A él se suman la crema hidratante que Genoveva se aplica por todo el cuerpo cinco veces al día o las cremas queratolítcas, que facilitan la eliminación de la escama.

Pero su rutina de cuidado no acaba ahí. Además de a la piel, la ictiosis también afecta a su salud ocular, y Genoveva tiene que recurrir a utilizar colirios para hidratar sus ojos cada dos horas. “Y por la noche, una vez que están dormidos o a punto de dormirse, a estos pacientes también hay que aplicarles pomadas epitelizantes que eviten que su córnea se dañe, porque suelen dormir con los ojos abiertos”. La tirantez de la piel hace que el párpado esté evertido, que el ojo no se cierre. A esto se le denomina ectropión.

El conducto auditivo también sufre ese exceso de acumulación de queratina. “Se unen las pieles junto con la crema y la cera y se forman tapones que hay que eliminar cada dos o tres meses para evitar una hipoacusia de conducción”, un problema de audición que se genera cuando un obstáculo impide el paso de las ondas sonoras.

Detrás de las miradas

Aunque la ictiosis no pone en peligro la vida del paciente, tiene mucha repercusión en la calidad de su día a día. Cuenta la doctora que no solo por la sintomatología que produce, sino también porque la piel es un órgano visible, el más extenso de nuestro cuerpo, con el que nos relacionamos con el exterior. Su visibilidad y el recelo que despierta generan, en ocasiones, situaciones difíciles para los pacientes.

A las miradas y a los titulares se suman multitud de vivencias cotidianas. El presidente de la asociación cuenta el testimonio que le transmitió una madre de otra niña con ictiosis.

Su hija tendría que haber entrado en el colegio un lunes hasta que le comunicaron que se pospondría al miércoles. Y ese martes le llamaron para notificarle que se incorporaría el viernes. Pero el jueves le dijeron que tendría una reunión con el profesorado y la dirección del centro el lunes siguiente.

“Le pregunté por qué y me dijo: porque tiene ictiosis, y primero quieren estar seguros. ¿Sabes el dolor que produce esto? Aunque pasa también con otras enfermedades. Y piensas en por qué tu hija de tres años no puede ir al cole cuando le corresponde”.

A la asociación llegan llamadas de profesores preguntando cómo tratar a estos alumnos con una piel especial. “Al principio les asusta enfrentarse a ello porque creen que no lo van a saber tratar, pero luego se crean unos vínculos que no se pueden explicar con palabras”.

Por este motivo, uno de los principales objetivos de la ASIC es facilitar la integración de los pacientes en la sociedad, en el mundo laboral y en las escuelas. “Las necesidades sanitarias que requieren estos niños en los centros escolares las estamos cubriendo, en muchos casos, por la solidaridad que tienen los profesores con nuestros hijos”.

Quince litros de crema al mes

Para la ictiosis solo existen tratamientos paliativos y, según cuenta la doctora Ángela Hernández, son eficaces algunos casos, pero no en el 100% de los pacientes. Habla de los retinoles orales. “Se trata de una pastilla que es un derivado de la vitamina A que mejora la queratinización, es decir, la creación y diferenciación de la epidermis”.

No obstante, algunos pacientes muestran reticencia a tomar este fármaco. “Es verdad que los médicos nos aseguran que no pasa nada, pero cuando tienes que tomarlos de por vida… No hay ningún estudio a día de hoy que asegure que la toma de retinoides durante toda tu vida no cause efectos secundarios a largo plazo”, explica el presidente de la ASIC.

El miedo de pacientes y familiares se fundamenta en los efectos secundarios conocidos de los retinoides, tales como sequedad e inflamación de las mucosas de los ojos, nariz y boca, que pueden producir conjuntivitis, xeroftalmia, sed, heridas en los labios o descamación, entre otros. También son frecuentes las alteraciones de la función hepática, así como un incremento de los niveles de triglicéridos y colesterol.

Pero el efecto secundario más destacado es el riesgo teratogénico, es decir, su capacidad para causar malformaciones en el feto durante cualquiera de las etapas de desarrollo embrionario. “Cuando se deja el retinoide hay que tener una espera de, al menos, dos años antes de que se produzca el embarazo”, cuenta José María.

“En la actualidad no existe ningún tratamiento completamente eficaz y sin riesgo, por lo que la mayoría de los pacientes solo usan tratamiento tópico”, señala Ángela Hernández. Lo conforman baños prolongados, cremas hidratantes y queratolíticas, emolientes, lágrimas artificiales y el material de cura necesario para las lesiones que se produzcan.

José María calcula que usa unos 15 litros de crema al mes, y se estima que la compra de estas sustancias, necesarias para el tratamiento de la enfermedad, ascienden a un total de entre 200 y 500 euros -en función del tipo de ictiosis y de circunstancias como la extensión de la superficie corporal, que varían con el crecimiento- al no estar financiadas por la seguridad social en la mayoría de comunidades autónomas por ser consideradas sustancias cosméticas.

Sin embargo, no usar estos productos como tratamiento pondría en riesgo la salud de los pacientes con ictiosis. La doctora es tajante: “Sin el esfuerzo económico individual de estas familias, ¡España estaría llena de Shalinis!