Test genéticos, el camino para identificar el riesgo de cáncer de mama hereditario

REDACCIÓN INTERNACIONAL.- Entre el 5 % y el 10 % de los casos de cáncer de mama, el tumor se produce por mutaciones o variantes patogénicas genéticas germinales y es, precisamente, en estas pacientes donde los test genéticos cobran especial importancia para identificar el riesgo de padecer cáncer de mama hereditario.

La Alianza MSD-AstraZeneca y la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH) han impulsado la campaña ‘La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes’ y el informe ‘Código Cáncer Hereditario’ con el propósito de dar a conocer cómo los test genéticos ayudan a la prevención del cáncer de mama hereditario.

Ambos proyectos muestran cómo gracias a estas herramientas se pueden desarrollar medidas preventivas y terapéuticas para minimizar el impacto de dicha enfermedad.

En este sentido, ambas instituciones se unen con varios objetivos, entre los que destacan: dar visibilidad al cáncer de mama hereditario, detectar los retos existentes y proponer acciones y recomendaciones que permitan en los próximos años mejorar el abordaje de este tumor, especialmente en estadios precoces.

Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca afirma: “Los avances que se están produciendo en los últimos años sobre la biología y predisposición genética a padecer cáncer hacen necesario aumentar la formación entre los profesionales sanitarios y la sociedad general con el fin de mejorar la atención que se presta a los pacientes e impulsar medidas preventivas”.

¿Qué es el cáncer de mama hereditario?

El cáncer de mama hereditario se diferencia del familiar en que el primero se produce por una mutación o variante patogénica genética germinal, mientras que, en el segundo, a pesar de que haya varios miembros de una familia afectados de la enfermedad, no se identifica una variante patogénica genética y su aparición puede deberse a otros factores como, por ejemplo, el estilo de vida.

Es muy importante informar a las personas a las que se identifica una variante patogénica germinal de que existe un 50 % de probabilidades de que la transmitan a su descendencia.

Es por ello, que mediante esta colaboración los expertos de la Alianza MSD-AstraZeneca y AMOH analizan las áreas de mejora que existen para optimizar el manejo de estos pacientes.

Test genéticos, herramientas salvavidas

En este escenario, los análisis o test genéticos juegan un papel esencial, aunque suelen ser complejos, por lo que hay que realizar una selección muy concreta de aquellas familias consideradas de alto riesgo.

El informe ‘Código Cáncer Hereditario’ destaca la importancia de explicar a las personas con cáncer de mama hereditario que se van a someter a los test genéticos la repercusión que, tanto para ellas como para sus familiares, puede tener un resultado positivo.

Asimismo, los profesionales deben plantearles en función de si son hombres o mujeres las medidas de prevención y de seguimiento que sean necesarias, como por ejemplo: mamografías, resonancias o cirugías preventivas.

La doctora Ana Beatriz Sánchez Heras, coordinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche y coordinadora de Sección SEOM de Cáncer Hereditario y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’, explica que actualmente existen variaciones en el acceso a a las pruebas genéticas en función de la comunidad autónoma del paciente.

Por ello, hay puntos o regiones donde llegar hasta la unidad correspondiente de tratamiento supone un camino más largo o abrupto porque los recursos son más limitados.

Los expertos abogan por actualizar y aplicar medidas para las Unidades de Consejo Genético en Cáncer, especialmente en lo que se refiere a los tiempos de espera, de manera que se puedan alcanzar los criterios de calidad mínimos exigibles y garantizar un acceso equitativo en todo el país.

Otras recomendaciones de los expertos

El informe aconseja promover la actualización de las guías y protocolos sobre el proceso de cáncer hereditario desde un punto de vista multidisciplinar, poniendo especial atención en la mirada de los pacientes. Se aconseja incluir por ejemplo indicadores de seguimiento de resultados y objetivos.
Además, se considera necesario actualizar la formación y el conocimiento de los profesionales y gestores sanitarios sobre el cáncer hereditario.

Otra recomendación es la puesta en marcha de foros de debate sobre la actividad de las Unidades de Consejo Genético en Cáncer que permitan el intercambio de experiencias, generación de redes de trabajo o una mayor concienciación entre los estudiantes de Medicina.

Trabajar para desarrollar plataformas de información fiable y accesible para pacientes y familiares afectados por cáncer hereditario, incorporando el conocimiento de las asociaciones de pacientes.

Crear un Observatorio sobre el Cáncer Hereditario en España, el cual permita una monitorización de los resultados relacionados con la mejora de la calidad de la atención sanitaria.